Overerving

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het bi-allelisch Lynch syndroom te krijgen?
Vaak hebben beide ouders van een kind met het bi-allelisch Lynch syndroom zelf het Lynch syndroom. Hun kinderen hebben tot 25% kans om het bi-allelisch Lynch syndroom te krijgen en 50% kans om het Lynch syndroom te krijgen. Daarnaast bestaat er dus ook 25% kans dat zij geen van beide hebben.
Rekenen met kansen is erg ingewikkeld. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenataal onderzoek
Zodra bekend is welke foutjes het bi-allelisch Lynch syndroom veroorzaken is het mogelijk om prenatale diagnostiek te verrichten door middel van een vruchtwaterpunctie.
Ook bestaan er mogelijkheden (PGD) voor genetische diagnostiek vóór de bevruchting, waarna men de bevruchting door middel van IVF kan laten plaatsvinden.

PGD is een afkorting voor preïmplantatie genetische diagnostiek. Dit is een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen kan worden. PGD wordt uitgevoerd bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een genetische aandoening, bijvoorbeeld een chromosoomafwijking, taaislijmziekte, hemofilie, de ziekte van Huntington of een ernstige spierziekte.

Voor PGD is een IVF-behandeling noodzakelijk. Hierbij wordt – na bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam – één cel afgenomen van embryo’s die drie dagen oud zijn. Deze cel wordt in het laboratorium onderzocht op de aan- of afwezigheid van de betreffende ziekte. Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo’s in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Alleen embryo’s zonder de genetische ziekte waarop het onderzoek was gericht worden in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer 25%.

Voor meer informatie zie:

https://www.pgdnederland.nl